Le malattie rare note sono oltre 8.000: si stima che i pazienti affetti siano 350 milioni nel mondo, 30 milioni in Europa, 2 milioni in Italia e 14.010, di cui 11.231 adulti e 2.728 di età inferiore ai 18 anni in Sardegna. Un numero di rilievo su una popolazione di 1.562.656 abitanti, un dato all’interno del quale si possono trovare anche diverse peculiarità dovute alla storia dell’Isola – in particolare l’esposizione alla malaria nel passato – e a “radici comuni” della popolazione, caratteristica comune agli isolati geografici.  

Di questo si è parlato nel corso del convegno “Malattie Rare, la Sardegna tra radici e innovazione”, che si è svolto a Cagliari in occasione delle celebrazioni per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Il primo intervento è stato quello dell’Assessore dell’Igiene e Sanità e dell’Assistenza Sociale della Regione Sardegna Armando Bartolazzi che ha detto: «Occorre creare nell’Isola un Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) con specifica mission sulla genetica e le malattie rare, un centro di eccellenza dedicato alla ricerca clinica e traslazionale, che dovrebbe garantire un’assistenza di qualità per i malati rari. Bisogna mettere a frutto il nostro expertise per creare un indotto tecnico-scientifico ed assistenziale sul territorio. La nostra idea è di realizzare questo obiettivo anche in collaborazione con il parco scientifico Sardegna Ricerche coinvolgendo anche l’industria del settore».

«Anche nel contesto delle malattie rare occorre procedere spediti, prestando particolare attenzione alle problematiche sociali e alla qualità di vita non solo dei pazienti, ma anche dei caregiver –  ha aggiunto Cinzia Pilo, Capa di Gabinetto dell’Assessorato – In poco tempo abbiamo realizzato la revisione della rete dei centri di riferimento e prescrittori, ci stiamo occupando di diminuire i tempi di attesa dei percorsi per il riconoscimento dell’invalidità e dei diritti collegati e stiamo andando avanti senza indugi nel progetto pilota sul ‘Progetto di Vita’, per noi è prioritario perché prende in carico la persona in quanto tale e non solo perché interessata da una malattia, unificando la presa in carico sanitaria e sociale».

I numeri e le peculiarità delle malattie rare in Sardegna evidenziano come  più diffuse, secondo i dati più recenti, le patologie legate al sistema nervoso centrale e periferico (18,32%), seguite da quelle del sangue e degli organi ematopoietici (15,33%), dalle malformazioni congenite (13,09%) e dalle malattie dell’apparato visivo (11,62%).

Un tema centrale è stato quello delle diagnosi, che oggi mostra la sua estrema utilità soprattutto se avviene in una fase precoce, come nel caso dello screening neonatale, l’importanza delle formazione dei medici – non solo specialisti ma anche dei pediatri e dei medici di medicina generale che operano sul territorio e che sono la prima sentinella e punto di riferimento – il tema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta che richiede modelli di “passaggio” e presa in carico, il rapporto fra territorio e ospedale, fino a quelli dell’accesso tempestivo alle terapie, un tema sul quale è intervenuta puntualmente la dottoressa Alessandra Mura, Responsabile del Settore Politiche del Farmaco della Regione Sardegna che ha illustrato i passaggi che in pochi mesi hanno portato ad una modifica nelle modalità di accesso che dovrebbe ridurre i tempi di attesa e rendere i passaggi più semplici, con benefici tanto per i medici prescrittori quanto per i pazienti in attesa di terapia.

Ulteriori interventi  hanno riguardato le malattie genetiche rare, quelle di ambito reumatologico e specifiche patologie come la talassemia, la miastenia gravis – che in Sardegna ha una prevalenza molto più alta della media europea – la sindrome del QT lungo, le forme rare di diabete, la colangite sclerosante primitiva e l’ipertensione arteriosa polmonare.

«Le celebrazioni per la Giornata delle Malattie Rare coincidono anche quest’anno con importanti cambiamenti nella sanità regionale e nazionale. Auspico che sia un’occasione positiva di svolta per l’assistenza ai malati rari in Sardegna», ha concluso Nicola Spinelli Casacchia, Portavoce del CoReSar – Coordinamento Associazioni Malattie Rare Regione Sardegna.